Obsah
- stupně
- Metoda 1 Pozorujte příznaky nemoci před nebo po narození
- Metoda 2 Pozorujte příznaky během dětství nebo později
- Metoda 3 Proveďte diagnostiku
Fanconiho lanemie je dědičné onemocnění způsobené poškozením kostní dřeně, porézní tkáně uvnitř kostí, která produkuje krvinky. Toto poškození narušuje produkci těchto krvinek, což způsobuje vážné zdravotní problémy, jako je leukémie nebo rakovina krve.Ačkoli Fanconiho choroba je porucha krve, může ovlivnit i jiné orgány, tkáně a systémy v těle a zvýšit riziko rakoviny u postiženého jedince. Onemocnění je obvykle diagnostikováno před dosažením věku dvanácti let, ale lze jej také zjistit během dětství a někdy dokonce před narozením.
stupně
Metoda 1 Pozorujte příznaky nemoci před nebo po narození
-
Dozvědět se o rodinném genetickém dědictví. Fanconiho Lanemie je genetické onemocnění, pokud je postižena osoba ve vaší rodině, je možné, že také ležel. Je přenášena recesivním genem, což znamená, že oba rodiče musí být ovlivněni, aby gen prošli a aby byli postiženi jejich děti. Protože se jedná o recesivní gen, oba rodiče mohou být nosiči bez příznaků. -
Udělejte genetický test. Pokud si nejste jisti, zda máte gen Fanconiho anémie, existují lékařské testy, které můžete projít po konzultaci s genetikem. Pokud žádný z rodičů nese gen, jejich děti nemohou mít toto onemocnění. I když jsou oba rodiče nositeli, existuje ještě jedna ze čtyř šancí, aby dítě tuto nemoc představilo.- Test, který se nejčastěji provádí, je test genetické mutace. Genetik odebere vzorek kůže a uvidí známky mutací (tj. Abnormální změny v genech), které mohou souviset s Fanconiho chorobou.
- Chromozomový test zahrnuje odebrání krve z paže před ošetřením buněk speciálními chemikáliemi. Pak je pozorujeme, abychom zjistili, zda se „zlomí“. Chromozomy zodpovědné za Fanconiho chorobu se snadno rozloží a přeskupí než u zdravých jedinců. Tento test je jediným spolehlivým testem, který ví, zda jedinec nese gen. Jedná se o komplexní test, který lze provést pouze v určitých specializovaných centrech.
-
Zkoušejte plod. Existují dva testy na vyvíjejícím se plodu: choriocentéza (nebo biopsie trofoblastů) a amniocentéza. Oba tyto testy se provádějí v ordinaci lékaře nebo v nemocnici.- Choriocentéza se provádí deset až dvanáct týdnů po posledním menstruačním období. Lékař vloží trubici přes pochvu a děložní čípek do placenty. Během sání pak odebere vzorek placentárních tkání. K určení genetických vad se používá laboratorní test.
- Lamniocentéza se provádí mezi patnácti a osmnácti týdny po posledním menstruačním období. Lékař vezme malé množství plodové vody, která koupe plod pomocí jehly. Technik poté otestuje chromozomy přítomné ve vzorku, aby pozoroval přítomnost odpovědného genu.
-
Sledujte příznaky Fanconiho anémie. Jakmile se dítě narodí, můžete jej pozorovat, abyste zjistili určité vady, které naznačují přítomnost choroby. Některé z nich si budete moci všimnout sami, zatímco ostatní požádají o profesionální lékařskou diagnózu.- Toto onemocnění může způsobit nepřítomnost prstů, malformace prstů nebo přítomnost tří nebo více palců. Kosti paží, boků, nohou, rukou a nohou nemusí být zcela nebo normálně vytvořeny. Jednotlivci s Fanconiho danémií mohou mít také skoliózu nebo zakřivení páteře.
- Oči, víčka a uši nemusí mít normální tvar. Děti, které trpí Fanconiho démií, mohou být při narození hluché.
- Asi 75% pacientů má alespoň jednu vrozenou vadu.
- Postižené děti mohou mít pouze jednu ledvinu nebo ledviny, které nemají normální tvar.
- Tato porucha může také způsobit vrozené srdeční vady. Nejběžnější z nich je interventrikulární komunikace (nebo CIV), tj. Otvor nebo defekt ve spodní části stěny, který odděluje levou komoru od pravé komory.
Metoda 2 Pozorujte příznaky během dětství nebo později
-
Sledujte přítomnost pigmentovaných skvrn na kůži. Na kůži zbarvené kávou byste mohli najít ploché skvrny. Na kůži mohou být také světlejší skvrny (kvůli hypopigmentaci). -
Sledujte přítomnost nejčastějších anomálií v hlavě a obličeji. To může zahrnovat širší nebo menší hlavu, menší dolní čelist, obličej, který se podobá obličeji ptáků, sklon, výrazné čelo atd. Někteří pacienti mají nízkou kapilární implantaci a pterygium colli (tj. Kožní membránu, která sahá od krku k ramenům podobným „dlani“).- Můžete si také všimnout malformací očí, víček a uší. V důsledku těchto vad může mít pacient problémy se sluchem nebo zrakem.
-
Pozorujte vady kostry. Palec může chybět nebo zdeformovaný. Paže, předloktí, stehna a nohy mohou být kratší, ohnuté nebo neobvykle zkroucené. Ruce a nohy mohou mít abnormální záda a někteří pacienti mohou mít šest prstů.- Kostní defekty se často vyskytují ve páteři a obratlích. To zahrnuje abnormální zakřivení páteře, známé jako skolióza, malformace žeber a obratlů a přítomnost nadměrných obratlů.
-
Pozorujte přítomnost genitálních malformací u chlapců i dívek. Je zřejmé, že protože chlapci a dívky nemají stejné genitálie, uvidíte různé nedostatky.- Mezi genitální vady chlapců patří nedostatečný vývoj pohlavních orgánů, malý penis, varlata, která nemigrovala do šourku, otevření penisu na spodní straně penisu, fimóza (abnormální zúžení předkožky, které mu brání) kroutit se přes glans), malá varlata a snížená produkce spermatu, které může vést k neplodnosti.
- Genitální vady u žen mohou zahrnovat vaginální nepřítomnost, velmi úzkou nebo základní vagínu a zúžení vaječníků.
-
Pozorujte přítomnost dalších vývojových problémů. Dítě může mít nízkou porodní hmotnost kvůli nedostatkům v děloze. Dítě se nemusí vyvíjet normální rychlostí a může být menší a tenčí než děti jeho věku. Jakýkoli typ chudokrevnosti způsobuje omezený přísun kyslíku do různých tkání v těle, což má za následek mnohočetné nedostatky u pacienta. Špatný vývoj mozku může také vést k slabším Q.I. nebo problémům s učením. -
Sledujte také klasické příznaky anémie. Fanconiho lanemie je typem hemémie, proto bude mít příznaky také s jinými formami tohoto onemocnění. Pokud tyto příznaky pozorujete, nemusí nutně prokázat přítomnost této poruchy, ale může to být možnost.- Únava je hlavním příznakem anémie. Je to důsledek nedostatku kyslíku, který tělo potřebuje ke spalování živin v buňkách a produkování energie, což vysvětluje nedostatek energie.
- Lanemie také způsobuje snížení počtu červených krvinek. Kůže se zbledne, protože tyto buňky jsou zodpovědné za červenou barvu krve a proto za odstín růžové kůže.
- Lanemie také způsobuje zvýšení srdeční frekvence a tím i příchod krve do různých tkání, aby se pokusila kompenzovat špatný přísun kyslíku. U dítěte s touto poruchou se rozvine kašel s pěnivým hlenem, dušnost (zejména při ležení) nebo otok těla.
- Existují další příznaky anémie, jako jsou závratě, bolesti hlavy (kvůli špatné okysličování mozku) a kůže, která vypadá chladně a vlhce.
-
Identifikujte známky sníženého počtu bílých krvinek. Bílé krvinky jsou přirozeným obranným systémem těla proti různým infekcím. Pokud se vyskytne problém s kostní dření, vede to ke snížení počtu těchto bílých krvinek a ke ztrátě obranného systému těla. Postižené dítě snadno vyvine infekce způsobené organismy, proti nimž většina lidí dobře odolává. Tyto infekce také trvají déle a je obtížnější je léčit.- Děti s rakovinou v mladém věku by měly být také vyšetřeny na Fanconiho chorobu.
-
Sledujte také příznaky, které ukazují na snížení počtu krevních destiček. Destičky jsou životně důležité pro srážení krve. V případě nedostatku krevních destiček budou malé řezy a rány déle krvácet. Dítě by se mohlo snadno vyvinout modřiny nebo petechie. Jedná se o malé červené nebo lila fialové skvrny na kůži, které se objevují, když se malé cévy, které jím procházejí, rozbijí.- Pokud počet krevních destiček klesne pod kritickou úroveň, může pacient spontánně krvácet z nosu, úst, gastrointestinálního systému nebo kloubů. Je to závažná porucha, která vyžaduje okamžitý lékařský zásah.
Metoda 3 Proveďte diagnostiku
-
Promluvte si s lékařem. Tyto příznaky jsou pouze příznaky, které mohou naznačovat přítomnost Fanconiho lanemie. Pouze lékař může zavést nezbytné testy k určení odpovědného onemocnění. Před provedením testu si musí být lékař vědom dalších možných příčin. Musíte mu poskytnout lékařskou anamnézu své rodiny, sdělit mu, jaké léky pacient užívá, nedávné krevní transfuze nebo přítomnost jiných nemocí. -
Udělejte test aplastické anémie. Fanconiho lanemie je druh aplastické anémie, což znamená, že kostní dřeň je poškozena a že neprodukuje správně krvinky. K úspěšnému provedení tohoto testu lékař používá stříkačku k odebírání krve, obvykle na paži. Tento vzorek bude poté analyzován pod mikroskopem a lékař provede buď krevní obraz, nebo počet retikulocytů.- V případě krevního obrazu bude vzorek umístěn na sklíčko a pozorován pod mikroskopem. Lékař spočítá počet přítomných buněk, aby zajistil počet červených krvinek, bílých krvinek a krevních destiček. V případě aplastické anémie pozoruje červené krvinky, aby zjistil, zda je jejich počet mnohem nižší než normální počet, zda jsou větší nebo zda buňky mají neobvyklé formy.
- V případě počítání retikulocytů bude lékař sledovat krev pod mikroskopem a počítat retikulocyty (prekurzory erytrocytů). Jejich procento v krvi může naznačovat správné fungování kostní dřeně. Pokud pacient trpí aplastickou anémií, je jeho počet značně snížen, někdy téměř na nulu.
-
Souhlasíte s provedením testu průtokovou cytometrií. Doktor vezme několik buněk z kůže a uměle poroste v chemickém prostředí. Pokud je vzorek dosažen Fanconi danemia, kultura se přestane vyvíjet v abnormální fázi, kterou bude lékař schopen pozorovat. -
Mají propíchnutí kostní dřeně. Tento test umožňuje odebrat kostní dřeň, která bude okamžitě analyzována. Po aplikaci anestetika na kůži lékař vloží do kostí dlouhou, velkou jehlu, obvykle holenní kost, horní část hrudní kosti nebo kyčel.- Pokud je pacientem dítě, které se nepustilo, může lékař před zahájením sběru vzorků pokračovat v celkové anestezii.
- I při anestezii zůstává postup velmi bolestivý. Existuje mnoho nervů, ve kterých lokální anestézie jehlou nemůže dosáhnout.
- Po zavedení jehly do určité hloubky je injekční stříkačka připojena k jehle a lékař jemně táhne za pumpu. Nažloutlá tekutina, která se objeví, je kostní dřeň. Kapalina bude poté analyzována, aby se zjistilo, zda produkuje dostatek červených krvinek. Bolest by obvykle měla zmizet brzy po odstranění jehly.
- Kostní dřeň se někdy může po delší době nečinnosti stát silnou a vláknitou. V takovém případě nebude možný žádný odvod.
-
Mají biopsii kostní dřeně. Pokud nelze shromáždit žádné tekutiny, lékař pravděpodobně provede biopsii kostní dřeně, aby získal přesný obrázek o svém stavu. Procedura je podobná punkci, ale tentokrát použije širší jehlu a odřízne část dřeně. Tkáň je poté vyšetřena pod mikroskopem, aby se sledovalo procento poškozených buněk.