Obsah
- stupně
- Část 1 Identifikujte nejčastější příznaky
- Část 2 Určete podtypy syndromu
- Část 3 Potvrďte diagnózu
Ehlers-Danlosův syndrom (EDS) je vzácná genetická porucha, která postihuje pojivové tkáně, jako je kůže, klouby, vazy a stěny krevních cév. Existuje mnoho podtypů, z nichž některé jsou nebezpečné. Základním problémem je však to, že se tělo snaží produkovat kolagen, což značně oslabuje pojivovou tkáň. Je možné diagnostikovat tento stav pozorností na určité příznaky. K určení podtypu však mohou být vyžadovány lékařské konzultace a genetické testování.
stupně
Část 1 Identifikujte nejčastější příznaky
-
Pokud jsou spoje příliš měkké. Obecně jsou nejzjevnější příznaky nemoci nalezeny v šesti různých podtypech. Jedním je to, že pacient má klouby, které jsou příliš pružné a vyznačují se hypermobilitou kloubů. Tento příznak se může projevit různými způsoby, včetně laxnosti kloubů a schopnosti prodloužit klouby nad normální hranici. Může to být doprovázeno bolestí. Kromě toho je pacient velmi zranitelný.- Jedním ze známek kloubní hypermobility je to, že může prodloužit své končetiny nad normální hranici. Někteří nazývají toto „dvojité spojení“.
- Dokážete složit prsty o více než 90 stupňů? Dokážete ohnout lokty nebo kolena dozadu? Pokud to dokážete, uvědomte si, že se jedná o příznaky, které naznačují, že máte kloubní laxnost.
- Kromě toho, že jsou klouby flexibilní, mohou být nestabilní a náchylné k dislokaci. Lidé s ADS mohou také trpět chronickou bolestí kloubů nebo rychle vyvinout problémy s osteoartrózou.
-
Pokud je kůže příliš natažená. Ti, kteří trpí tímto syndromem, mají také zvláštní pleť. Ve skutečnosti je křehkost pojivových tkání původem abnormálního roztažení kůže. Je také velmi elastický a vrací se ihned po protažení. Mějte na paměti, že u některých pacientů s touto poruchou se rozvíjí hypermobilita kloubů, nikoli kožní příznaky.- Máte mimořádně tenkou, měkkou, elastickou nebo uvolněnou pokožku? Pokud tomu tak je, uvědomte si, že se jedná o příznaky, které by mohly naznačovat řadu zdravotních problémů, včetně Ehlers-Danlosova syndromu.
- Pokuste se chytit malou část kůže ze zadní části ruky a jemně ji vytáhnout nahoru. Obecně se u těch, kteří mají kožní příznaky EDS, kůže okamžitě vrátí na své místo.
-
Zjistěte, zda je vaše pokožka příliš křehká a máte tendenci se rychle zranit. Dalším znakem spojeným s touto poruchou je, že kůže je velmi křehká a náchylná ke vzniku modřin. Může dojít k modření nebo dokonce ke zranění a hojení může trvat déle. U pacientů s tímto syndromem se také může časem vyvinout těžké zjizvení.- Tvoří se blues při nejmenším šoku? Vzhledem k křehkosti pojivové tkáně jsou pacienti s tímto stavem náchylnější k podlitinám, prasknutí krevních cév nebo dlouhodobému krvácení v důsledku traumatu. V těchto případech by bylo nutné podstoupit testy srážení krve, aby se vyhodnotila rychlost protrombinu.
- Pro ty, kteří mají EDS, může být kůže tak křehká, že se při nejmenším úsilí zlomí nebo zlomí a uzdravení může trvat i dlouho. Například švy aplikované na uzavření rány mohou vypadnout a zanechat velkou jizvu.
- Mnoho lidí s touto chorobou má zjevné jizvy, které vypadají jako „pergamenový papír“ nebo „cigaretový papír“. Jsou tenké a dlouhé a tvoří se tam, kde se kůže rozbila.
Část 2 Určete podtypy syndromu
-
Mějte na paměti znaky, které charakterizují hypermobilitu. Hypermobil je nejméně závažnou formou ADS, ale stále může mít významný dopad, zejména na svaly a kosti. Hlavním rysem tohoto podtypu je kloubní hypermobilita. Mohou se však projevit i jiná označení kromě výše popsaných.- Kromě laxnosti může mnoho pacientů trpět častými dislokacemi v rameni nebo patellou doprovázenou akutní bolestí s malým nebo žádným traumatem. Mohou se také vyvinout nemoci, jako je osteoartritida.
- Chronická bolest je také jedním z hlavních příznaků hypermobilu. To může být vážné do bodu, kdy pacient nemůže využít své fyzické a duševní schopnosti. Nemůžeme to vždy vysvětlit. Lékaři si nejsou jisti, ale může to být způsobeno svalovými křečemi nebo artritidou.
-
Věnujte pozornost znakům, které charakterizují klasický podtyp. Klasická forma SED se obvykle projevuje nejčastějšími příznaky kůže a kloubů, jmenovitě křehkostí kůže a nadměrnou laxností kloubů. Existují však i další příznaky tohoto podtypu, které je třeba vzít v úvahu i při stanovení diagnózy.- Pacienti, kteří trpí touto formou nemoci, mají často jizvy, kde se vyskytují kostnaté výčnělky, jako jsou lokty, kolena, brada a čelo. Jizvy v těchto oblastech mohou být také doprovázeny kalenými a kalcifikovanými modřinami. U některých jedinců se také na holení nebo předloktí vyvinou sféroidy (malé cysty tukové tkáně, které se tvoří pod kůží a jsou mobilní).
- Pacienti s tímto podtypem onemocnění mohou mít svalovou hypotonii, svalové křeče a únavu. Někdy trpí anální výhřezem nebo dokonce hiátovou kýlou.
-
Věnujte pozornost cévním komplikacím. Vaskulární typ SED je nejnebezpečnější, protože ovlivňuje vnitřní orgány a může podporovat vnitřní krvácení nebo dokonce smrt. Více než 80% pacientů trpících touto formou onemocnění má komplikace po dosažení věku 40 let.- Lidé trpící touto formou nemoci mají dobře definované fyzikální vlastnosti, včetně tenké, průsvitné kůže, která je na hrudi patrnější. Mohou být také malé velikosti, mají velké oči, jemné vlasy, tenký nos a uši bez laloků.
- Mohou se vyskytnout další známky, jako je klubová noha, omezená laxnost kloubů v prstech a nohou, předčasné stárnutí kůže v rukou a nohou a časný výskyt křečových žil.
- Nejzávažnějšími příznaky jsou interní léze. Je velmi snadné vyvinout modřiny a tepny mohou také náhle prasknout nebo se zlomit. Je to hlavní příčina smrti u lidí postižených touto formou SED.
-
Všimněte si, zda existují známky skoliózy. Další formou Ehlersova Danlosova syndromu je podtyp kyphoscoliosis. Hlavním rysem je boční vzpěra páteře (skolióza), která se může objevit při narození, a další závažné příznaky.- Jak již bylo zmíněno, zjistěte, zda má páteř boční zakřivení. Toto znamení se projevuje od narození nebo během prvního roku života a je evoluční. To znamená, že se postupem času může zhoršovat. Ti, kteří to trpí, často nedosáhnou dospělosti samostatně.
- Lidé s kyphoscoliosis mají také kloubní laxnost a těžkou svalovou hypotonii od narození. Tato podmínka může ohrozit motorické dovednosti dítěte.
- Dalším znakem jsou problémy s očima. Tato forma nemoci je charakterizována stavem zvaným skleromalacie (ztenčování skléry, která je součástí očního bílka).
-
Věnujte pozornost dislokaci kyčle. Hlavním znakem formy zvané arthrochalasia je bilaterální opakující se dislokace kyčlí od narození. Kromě elasticity kůže, tvorby modřin a křehkosti tkání je tento příznak přítomen u všech pacientů postižených touto formou SED.- Tato forma SED je charakterizována zejména častými pohyby a dislokacemi kyčelních kloubů. Mohou však také existovat příznaky svalové hypotonie a skoliózy.
-
Dávejte pozor na kůži. Nejnovější a nejméně běžnou formou SED je podtyp dermatosparaxe, který vychází z kožních symptomů, které jej charakterizují. Ti, kteří trpí touto formou této poruchy, mají těžkou křehkost kůže a silnější modřiny než ti, kteří se projevují u pacientů s jinými formami nemoci. Tento podtyp je navíc charakterizován dalšími charakteristickými prvky.- Všimněte si vzhledu kůže. Obecně je pružná a pastovitá, ale méně pružná. U mnoha pacientů je pokožka nadměrná a má ochablý vzhled, zejména v obličeji.
- Tato forma Ehlersova syndromu může vést k pacientům s velkými kýly. Jejich kůže se však hojí normálně a závažnost jizev není jako u jiných podtypů.
Část 3 Potvrďte diagnózu
-
Poraďte se s lékařem. Pokud si myslíte, že máte tento stav nebo že to má někdo z vaší rodiny, oznamte to svému lékaři. Možná vám může poskytnout radu, ale pravděpodobně vám doporučí specialistu na genetické choroby, který vám pravděpodobně položí řadu otázek o vaší anamnéze a nemocech, které ovlivnily vaši rodinu. Kromě toho vám může provést důkladné vyšetření a předepsat krevní test.- Zkuste nastavit schůzku. Před návštěvou byste měli přemýšlet o různých příznacích, které jste si všimli nebo cítili.
- Praktický lékař se vás může zeptat, zda jsou klouby (vaše nebo ty vaše blízké) příliš měkké, pokud je kůže spíše elastická nebo špatně se hojí. Může vás také požádat o léky, které pacient užívá.
-
Hledejte rodinné spojení. Protože SED je genetické onemocnění, mělo by se přenést z generace na generaci v rodině. To znamená, že pacient s větší pravděpodobností trpí, pokud jeho příbuzný trpí. Pečlivě přemýšlejte a připravte se na odpovědi na otázky týkající se vaší rodinné historie.- Byl někdy ve vaší rodině diagnostikován tento syndrom? Nebo někdo z vaší rodiny někdy projevil symptomy, které jste si všimli?
- Věděli jste, že někdo z vaší rodiny náhle zemřel na krevní cévy nebo prasknutí orgánů? Pamatujte, že se jedná o nejzávažnější příznaky vaskulárního podtypu a může to znamenat nediagnostikovaný případ.
- Lékař se pokusí diagnostikovat podtyp, který trpíte, a identifikovat ten, který nejlépe odpovídá symptomům pacienta.
-
Úspěšné genetické testy. Obecně mohou odborníci stanovit správnou diagnózu na základě zdraví kůže, kloubů a hodnocení rodinné historie. Mohou však pacienta podrobit také genetickému testování, aby potvrdili podezření nebo zkontrolovali podtyp, kterému trpí. Pomocí testu DNA je možné problém identifikovat a vidět geny zapojené do mutace.- Genetické testy lze provést, aby se potvrdilo, zda se jedná o vaskulární podtyp, kyphoscoliotic, arthrochalasia, dermatosparaxia a někdy i klasickou formu.
- Chcete-li podstoupit tyto testy, musíte kontaktovat klinického genetika nebo genetického poradce. Poté budete muset poskytnout vzorek krve, slin nebo kůže, který bude analyzován v laboratoři.
- Vězte, že genetické testy nejsou stoprocentně přesné. Někteří lidé doporučují, abyste je dělali jako preventivní opatření k potvrzení diagnózy, než aby je zcela ignorovali.